บทที่ 7 ความพิการโดยกำเนิดของผนังหน้าท้อง

(Anterior abdominal wall defects)

 

   

          Historical aspect

            Embryology, pathophysiology

            Clinical appearance and associated anomalies

            Management and prognosis

            - Omphalocele                                                                       

            - Gastroschisis

 

 

วิวัฒนาการของการรักษาภาวะความพิการโดยกำเนิดของผนังหน้าท้อง

 

ความพิการโดยกำเนิดของผนังหน้าท้องเป็นภาวะฉุกเฉินในทารกแรกเกิดที่พบบ่อยในโรงพยาบาลทั่วไปและโรงพยาบาลศูนย์ และเป็นภาวะจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างรีบด่วน    Ambroise  Pare  ศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศสเป็นคนแรกที่รายงานภาวะนี้ในปี ค.ศ.1634 ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตยกเว้น omphalocele ขนาดเล็ก จนกระทั่งในปี ค.ศ.1873 Visick เป็นคนแรกที่รายงานผลสำเร็จในการเย็บปิดผิวหนังทารกที่เป็น ruptured omphalocele เป็นรายแรก ในปี ค.ศ. 1948, Gross ได้แนะนำให้ใช้ skin flap ในการปิดผนังหน้าท้อง แต่ก็ยังไม่สามารถเพิ่มอัตรารอดชีวิตของผู้ป่วย gastroschisis เนื่องจากทารกเหล่านี้มักจะมีภาวะ post-operative ileus  เป็นระยะเวลานาน  อัตรารอดชีวิตของผู้ป่วย gastroschisis เพิ่มขึ้นเมื่อ Dudrick และคณะค้นพบวิธีการให้อาหารทางหลอดเลือดดำในปี ค.ศ. 1965  ขณะเดียวกันมีการพัฒนาใช้ positive pressure ventilator และ volume ventilator ทำให้สามารถให้การรักษาทารกที่มีปัญหาในการหายใจหลังผ่าตัดปิด abdominal wall defects ในปี ค.ศ.1967 Schuster คิดวิธีผ่าตัดทำถุงใส่ลำไส้ไว้นอกช่องท้องชั่วคราวในทารกที่มี omphalocele ขนาดใหญ่ ซึ่งวิธีนี้ต่อมาได้นำมาใช้กับผู้ป่วย gastroschisis ด้วย Allen และ Wrenn ได้เปลี่ยนมาใช้ Dacron-reinforced silastic sheet ทำถุงแทน polyethylene ซึ่งวิวัฒนาการเหล่านี้ทำให้ผลการรักษา abdominal wall defect ในช่วง      ทศวรรษที่ 1960s ดีขึ้น

ภายหลังจากที่มีการใช้ prenatal ultrasound ในการวินิจฉัยโรคนี้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา (intra-uterine diagnosis) พร้อมกับความก้าวหน้าของการดูแลทารกเหล่านี้ในศูนย์การแพทย์ที่มี NICU และบุคลากรพร้อมโดยเฉพาะความก้าวหน้าในการดูแลระบบทางเดินหายใจของทารกและการให้อาหารทางหลอดเลือด (total parenteral nutrition) เป็นผลให้อัตรารอดชีวิตของผู้ป่วยสูงขึ้น อย่างไรก็ตามยังมีความกระจ่างเกี่ยวกับสาเหตุและกลไกทาง embryology ในการเกิดภาวะเหล่านี้ซึ่งต้องการการค้นคว้าเพิ่มเติมต่อไป anterior abdominal wall defect เป็นความพิการแต่กำเนิดกลุ่มหนึ่ง ในความพิการแต่กำเนิดของผนังลำตัวด้านหน้า (anterior body wall defect)

 

Anterior body wall defect 

              คือความพิการของผนังลำตัวทางด้านหน้าซึ่งครอบคลุมตั้งแต่ความพิการของผนังหน้าอก (anterior chest wall)  ผนังหน้าท้อง (anterior abdominal wall) เรื่อยลงไปถึงบริเวณหัวเหน่า (pubic bone) ซึ่งได้แก่กลุ่ม anterior lower midline defect ซึ่งได้แก่กลุ่มความพิการของผนังกระเพาะปัสสาวะ (vesical exstrophy) และความพิการที่ซับซ้อนของ cloaca (cloacal exstrophy)

 

พยาธิกำเนิดและคัภพะวิทยา (Pathophysiology and embryology)

การก่อรูปของผนังลำตัวของทารกจะเริ่มจากผนังลำตัวด้านหลังก่อน แล้วจึงเกิดผนังด้านหน้า การก่อรูปของผนังลำตัวด้านหน้าของทารกในครรภ์เกิดจากโครงสร้างที่เรียกว่า somatopleure ซึ่งมีลักษณะเริ่มแรกเป็นโครงสร้างของเนื้อเยื่อบางใสที่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อชั้น ectoderm และ mesoderm  ยื่นจากผนังลำตัวด้านหลัง (posterior body wall) ตั้งแต่ระยะอายุครรภ์ 6 สัปดาห์ โดยประกอบด้วย 4 ส่วน (fold) ดังแสดงในภาพที่ 7.1  คือ

            Cephalic fold ซึ่งจะเจริญไปเป็นส่วนใหญ่ของ anterior thoracic wall

            Caudal fold  ซึ่งจะเจริญไปเป็น lower abdominal wall และ anterior pelvic wall

          Lateral folds มี 2 ข้างเจริญเข้าหากันตรงกลางลำตัว

 

ความผิดปกติในพัฒนาการของ lateral folds

   เป็นสาเหตุของการเกิด umbilical defect และ omphalocele

การเคลื่อนตัวของ folds ทั้ง 4 เข้าหากันตรงกลางพร้อมกับมีการเคลื่อนของ mesoderm (ซึ่งเรียงลำดับตาม dermatome segment) เข้ามาภายใน fold  เกิดเป็นส่วนของกล้ามเนื้อผนังหน้าท้องและซี่โครง (ในบริเวณทรวงอก) ที่สมบูรณ์  โดยที่ส่วนของ cephalic fold จะเคลื่อนตัวลงมา ถึงบริเวณจุดกลาง (midline) นี้ก่อน แล้วจึงมีการเคลื่อนของหัวใจ ลงมาที่ระดับปกติซึ่งอยู่ที่จุดที่ต่ำสุดของช่องอก ซึ่งจะเห็นได้จากการที่ทรวงอกมีความสมบูรณ์ก่อนส่วนอื่นของผนังหน้าท้อง และความพิการแต่กำเนิดของผนังทรวงอกมักจะพบร่วมกับความพิการแต่กำเนิดของหัวใจและหลอดเลือดชนิดรุนแรงเสมอ นอกจากนี้ยังมักจะพบร่วมกับความพิการของอวัยวะใกล้เคียงเช่น diaphragmatic hernia หรือ ความพิการของผนังหน้าท้องส่วนล่างลงไป เช่น omphalocele

 

ความผิดปกติในพัฒนาการของ cephalic fold 

ทำให้เกิดความพิการซับซ้อนของผนังทรวงอก และอวัยวะข้างเคียง  เช่น intracardiac anomalies, pericardial defect, diaphragmatic defect, sternal defect ร่วมกับ omphalocele   เรียกว่า Pentalogy of Cantrell

 

ความผิดปกติในพัฒนาการของ caudal Fold 

ทำให้เกิด ความพิการของผนังหน้าท้องส่วนที่ต่ำกว่าสะดือ (infra-umbilical defect ) ซึ่งมักจะพบร่วมกับความพิการของอวัยวะใกล้เคียงได้แก่ กระเพาะปัสสาวะ ลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย และทวารหนัก รวมทั้งกระดูกเชิงกราน (pubis) และกระดูกสันหลัง เกิดความพิการที่ซับซ้อนของผนังหน้าท้องบริเวณต่ำกว่าสะดือได้แก่ bladder exstrophy, cloacal exstrophy, superior vesical fissure  เป็นต้น

 

ความพิการโดยกำเนิดของผนังหน้าท้องที่พบได้บ่อยมี 2 โรคคือ omphalocele และ gastroschisis

 

Omphalocele หรือ Exomphalos

 

เป็นความพิการแต่กำเนิดของผนังหน้าท้องบริเวณสะดือหรือ umbilical ring ที่มีอวัยวะโผล่ยื่นจากช่องท้องและมีถุงบางๆ ห่อหุ้ม ผนังของถุงนี้ประกอบด้วย peritoneal lining บุอยู่ด้านในและ amnion บุด้านนอก โดยมี Wharton’s Jelly แทรกอยู่ตรงกลาง  สาเหตุเกิดจากความบกพร่องของส่วนกลางของ lateral fold ของผนังหน้าท้อง ซึ่งเกิดในระยะสัปดาห์ที่ 3 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นเวลาเดียวกับที่มีการเคลื่อนตัวของลำไส้ออกนอกช่องท้อง (physiologic herniation) เนื่องจากการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของลำไส้ ทำให้ลำไส้ส่วนกลาง (midgut) ออกมาอยู่ในถุง อาจเรียกว่า central omphalocele หรือ middle celosomia

 

 

 


 

 

ภาพที่ 7.1 แสดง Embryonic development ของ ผนังหน้าท้อง ของ ตัวอ่อน (embryo) มนุษย์ ขนาด 2-3 ม.ม. เกิดจากการเคลื่อนตัวของ cephalic fold, caudal fold  และ Lateral fold ทั้งสองข้าง เข้าหาจุดศูนย์กลาง ( ดัดแปลงจาก Gray S.W. & Skandalakis J.E. Embryology for Surgeons, 2nd ed. Williams & Wilkins,1994.)

 

 


ภาพที่ 7.2 แสดงตำแหน่งของ Abdominal wall defects ชนิดต่างๆที่พบจริงในผู้ป่วย ซึ่งแบ่งเป็น  umbilical defect, upper midline defects และ lower midline defects. (จาก Gray S.W. & Skandalakis J.E., Embryology for Surgeons, 2nd ed. Williams & Wilkins,1994 )

Factors

Omphalocele

Gastroschisis

Location

Umbilical ring

Lateral to cord (usually to the right)

Defect Size

Large (2->10 cm.)

Small (2-4 cm.)

Cord Position

Inserts in sac

Normal insertion

Sac

Present

None

Contents

Bowel, Stomach, and etc. Liver and other solid organs always present.

Bowel and Stomach

Bowel appearance

Normal

Matted and Inflamed(leathery appearance)

Malrotation

Present

Present

Small Abdomen

Present

Present

GI function

Normal

Prolonged ileus

Associated Anomalies

Common (30-70%)

Unusual (bowel atresia 10-15%)

Syndromes

Common:

Beckwith-Wiedemann ‘s

Trisomy13-15,

Trisomy 16-18, 

Lower Midline Syndrome 

  eg. Vesical exstrophy, 

  cloacal exstrophy

Upper midline syndrome

  eg. pentalogy of Cantrell

Not observed

Prognosis

Poor (30-60% survival)

Fatal associated anomalies are causes of death.

Good (>90% Survival)

Sepsis and late GI complications are causes of death.

ตารางที่ 7.1 ความแตกต่างระหว่าง omphalocele และ gastroschisis (ดัดแปลงจาก Mark I Rowe, M.D., James A. O’Neill, jr., M.D., Jay L. Grosfeld, M.D.,Eric W. Fonkalsrud, M.D., Arnold G. Coran,M.D., editors: Essential of Pediatric Surgery ed1, St.Louis, 1995, Mosby-Year Book Inc.) 

 


ภาพที่ 6.3 ซ้าย: แสดงลักษณะของ omphalocele สังเกตตำแหน่งของ defect และตำแหน่งของสายสะดือ ขวา: omphalocele ขนาดเล็กในผู้ป่วยรายหนึ่งซึ่งมีความพิการร่วมเป็น trisomy 18

 

 

omphalocele อาจอยู่ค่อนไปทางด้านบน (cephalad) เช่นในกลุ่ม epigastric omphalocele, Cantrel’s pentalogy ซึ่งมักจะมีการผิดรูปของผนังทรวงอก, กระบังลม, กระดูกลิ้นปี่ (sternum) และหัวใจร่วมด้วย หรืออาจจะอยู่ค่อนไปทางด้านล่างของผนังช่องท้อง (caudad) เช่นในกรณีของ vesical exstrophy และ cloacal exstrophy ซึ่งมักจะมีการผิดรูปของกระดูกเชิงกราน, ระบบทางเดินอาหารส่วนปลาย (hindgut), ระบบทางเดินปัสสาวะ และกระดูกสันหลัง และระบบประสาทไขสันหลังส่วนปลาย (กลุ่มของ meningocele) เป็นต้น

อุบัติการณ์ ของ omphalocele มีประมาณ 1:5,000 ของทารกเกิดมีชีพ เด็กชายเป็นมากกว่าเด็กหญิง พบความพิการร่วมของอวัยวะอื่น (associated anomalies) ในทารกที่มี omphalocele ได้บ่อยกว่า 50% และความพิการเหล่านี้มักจะรุนแรงอีกทั้งเกิดกับระบบอวัยวะที่สำคัญ เช่น ระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์, กล้ามเนื้อและกระดูก, สมองและไขสันหลัง, ทางเดินอาหาร เป็นต้น ทารกแหล่านี้จำนวนมากที่คลอดก่อนกำหนด และบางรายมีกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม เช่น Trisomy 13-15, Trisomy16-18, และ Trisomy 21, กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann ซึ่งประกอบด้วย ร่างกายที่ใหญ่โตกว่าทารกธรรมดา (gigantism), ลิ้นโต (macroglossia), และความผิดปกติของสะดือซึ่งอาจจะเป็นเพียง umbilical hernia หรืออาจจะเป็นมากถึง omphalocele, ทารกเหล่านี้มักจะมีอาการที่เกิดจากอวัยวะภายในใหญ่โตขึ้นด้วย เช่นภาวะ visceromegaly ทำให้มี pancreatic enlargement ซึ่งมี pancreatic islet hyperplasia และเกิด pancreatic hypersecretion ซึ่งทำให้เกิดภาวะ hypoglycemia ในทารกแรกคลอดได้ นอกจากนี้ภาวะ visceromegaly ยังพบร่วมกับอัตราการเกิดเนื้องอกของอวัยวะภายในของทารกเหล่านี้สูงขึ้นในเวลาต่อมาด้วย เนื้องอกที่พบร่วมกับกลุ่มอาการ Beckwith-wiedemann ได้แก่ Wilms’ tumor, neuroblastoma, hepatoblastoma และ adrenocortical tumors เป็นต้น

omphalocele ที่ตำแหน่งใต้สะดือ (hypogastric omphalocele) มักจะเกิดร่วมกับกลุ่มอาการ lower midline syndromes ซึ่งประกอบด้วย omphalocele, bladder หรือ cloacal exstrophy (vesico-intestinal fissure), colonic atresia, vertebral defect and lipomeningocele, และ separation of pubic symphysis

กลุ่มอาการซึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซมที่พบร่วมกับ omphalocele ได้บ่อยได้แก่ trisomy ต่างๆ เช่น trisomy 13-15 syndrome, trisomy 16-18 syndrome, และ trisomy 21 เป็นต้น สำหรับ trisomy 13 และ 18 เป็นภาวะที่ไม่อาจรอดเนื่องจากมีความพิการอย่างรุนแรงของสมองและระบบอวัยวะที่สำคัญ เช่น หัวใจและหลอดเลือด ทำให้มีการตัดสินใจไม่ทำการผ่าตัดรักษา omphalocele ในทารกเหล่านี้

 

กลุ่มอาการ (syndromes) อื่นๆที่พบร่วมกับ omphalocele ได้แก่

 

pentalogy of Cantrell ประกอบด้วย epigastric omphalocele (omphaloceleที่อยู่ค่อนไปทาง epigastrium), anterior diaphragmatic hernia, sternal cleft, ตำแหน่งของหัวใจที่ผิดปกติ เช่น หัวใจที่วางอยู่ต่ำกว่าปกติ (downward displaced) หรือหัวใจอยู่นอกลำตัว (ectopia cordis), ความผิดปกติภายในหัวใจ (intra-cardiac defects) ที่พบบ่อยได้แก่ ventricular septal defects (VSD) และ ventricular diverticulum ซึ่งอาจจะย้อยลงไปใน ถุง omphalocele และความผิดปกติที่รุนแรงเช่น single ventricle ความพิการที่รุนแรงเหล่านี้ทำให้อัตราตายของทารกกลุ่มนี้สูงถึง 75% โดยที่สาเหตุการตายส่วนใหญ่เกิดจาก cardiopulmonary failure และ sepsis

สำหรับความพิการที่พบร่วมกับ hypogastric omphalocele ได้แก่ lower midline defects หรือ lower midline syndrome เช่น vesical (bladder) exstrophy และ cloacal exstrophy ซึ่งมีความคล้ายกันแต่ต่างกันที่ความรุนแรงของความพิการและการพยากรณ์โรค โดยที่ vesical exstrophy จะมีความความรุนแรงน้อยกว่าเพราะมีความพิการเฉพาะระบบทางเดินปัสสาวะ และระบบสืบพันธุ์ ร่วมกับกระดูกเชิงกรานเท่านั้น, ส่วนกลุ่มอาการ cloacal exstrophy(หรือ vesicointestinal fissure) ประกอบด้วย ความพิการต่อไปนี้คือ omphalocele, exstrophy ของผนังลำไส้ใหญ่และกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งมาเปิดร่วมกันในแนวกึ่งกลางผนังหน้าท้อง (เรียกว่า cloaca) colonic atresia, imperforate anus, sacral vertebral defects, lipomeningocele, และ separation of pubic symphysis,  สำหรับ duplications of appendix และ atretic colon พบได้บ่อยและมักมี ambiguous genitalia โดยเฉพาะในเด็กชาย มักจะมี phallus ขนาดเล็ก และ bladder neck สั้น ร่วมกับ intra-abdominal testes ซึ่งมักเป็นปัญหาในการกำหนดเพศของทารก โดยทั่วไปทารกที่เป็น cloacal exstrophy เพศชายมักจะต้องผ่าตัดให้เป็นเพศหญิงภายหลัง ทารกที่มี lower midline defect มักจะไม่มีความพิการของระบบหัวใจและหลอดเลือด ส่วนปัญหา meningocele มักจะไม่รุนแรงจนเกิด hydrocephalus ดังนั้นจึงมักจะมีชีวิตรอดในช่วงแรกคลอด ปัญหาที่มักจะทำให้เสียชีวิตในเวลาต่อมาคือการติดเชื้อซึ่งมักเกิดจากทางเดินปัสสาวะ โดยเฉพาะกรณีของ cloacal exstrophy ซึ่งมีลำไส้ใหญ่มาเปิดร่วมกับทางเดินปัสสาวะ ทำให้มีโอกาสติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะได้บ่อยและรุนแรง การรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้จะต้องทำการรักษาด้วยการผ่าตัด โดยมีเป้าหมายหลักในการรักษาคือลดการติดเชื้อด้วยการแยกลำไส้ใหญ่หรือทางเดินอาหารออกจากทางเดินปัสสาวะ, ปิดกระเพาะปัสสาวะเพื่อรักษาปริมาตรของกระเพาะปัสสาวะและป้องกันภาวะ metaplasia ของ bladder mucosa (เนื่องจากกระเพาะปัสสาวะที่เปิดออกสู่ภายนอกจะทำให้เยื่อบุกระเพาะปัสสาวะมีการเปลี่ยนแปลงเกิด metaplasia ซึ่งเป็น precancerous condition และเกิด fibrosis และ contracture ของ muscular layer ตามมาภายหลังซึ่งทำให้การผ่าตัดแก้ไขยุ่งยากมากขึ้น) ดังนั้นการผ่าตัดรักษาจึงต้องทำในระยะ 1-2 วันแรกหลังคลอดโดยที่ทารกมี stable vital signs และพร้อมที่จะผ่าตัด ผลสำเร็จของการผ่าตัดปิดกระเพาะปัสสาวะจะขึ้นอยู่กับผลสำเร็จของการปิดกระดูก pubic symphysis ซึ่งจะทำได้โดยไม่ต้องตัดกระดูก sacrum เมื่อการผ่าตัดทำใน 24-48 ชั่วโมงหลังคลอด

omphalocele โดยทั่วไปมีขนาดแตกต่างกันไปตั้งแต่ 2 ซ.ม. ถึง 10 ซ.ม. omphalocele ขนาดเล็กจะมีการพยากรณ์โรคดีกว่าขนาดใหญ่ omphalocele ที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางบริเวณฐานน้อยกว่า 4 ซ.ม.อาจเรียกว่า “hernia of umbilical cord” หรือ "สะดือแก้ว” ซึ่งเป็นความผิดรูปที่เกิดจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของผนังหน้าท้องบริเวณ umbilical ring เพียงอย่างเดียวและภายในถุงมีเพียงลำไส้เล็กเท่านั้นและมักจะไม่พบความพิการร่วมของระบบอวัยวะอื่น ยกเว้นภาวะ malrotation การรักษาด้วยการผ่าตัดจึงทำได้ง่ายและมีอัตรารอดชีวิตสูง

omphalocele ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 5 ซ.ม.ขึ้นไปเรียกว่า giant omphalocele มักจะมี ลำไส้และอวัยวะภายในอื่นๆบรรจุอยู่รวมทั้งตับ (ประมาณ 35% ของผู้ป่วย) และเนื่องจากลำไส้และอวัยวะภายในออกไปอยู่ในถุงนอกช่องท้อง ทำให้การพัฒนาและเจริญเติบโตของผนังหน้าท้องหยุดลงและมีผนังหน้าท้องและช่องท้องขนาดเล็ก ซึ่งเป็นผลให้การผ่าตัดปิดช่องว่างนี้และการนำอวัยวะภายในกลับเข้าช่องท้องทำได้ยาก นอกจากนี้ยังมีความพิการร่วมอื่นเช่น malrotation, Meckel’s diverticulum เกิดขึ้นได้บ่อย

 

การวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis)

 

ด้วยการใช้ prenatal ultrasonography เราสามารถวินิจฉัย omphalocele ได้ตั้งแต่ระยะ trimester ที่ 2 ในครรภ์มารดา ทำให้สามารถให้คำแนะนำแก่มารดา (counseling) และวางแผนการคลอดสำหรับผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสมหรือส่งตัวมารดาไปคลอดยังศูนย์การแพทย์ที่มีศักยภาพในการผ่าตัดรักษาและอภิบาลทารกแรกคลอด การทำ prenatal diagnosis จะทำให้แพทย์สามารถบอกขนาดของ defect และความพิการร่วมอื่นๆ ตลอดจนกลุ่มอาการต่างๆ รวมทั้ง ความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจมีผลต่อการพยากรณ์โรคเช่น  

·       omphalocele ขนาดเล็กที่มีการพยากรณ์โรคดีให้ทำคลอดตามกระบวนการปกติ และผ่าตัดซ่อมแซมภายหลังคลอด

·       omphalocele ขนาดใหญ่ที่มีตับออกมาอยู่นอกลำตัวแต่มีถุงหุ้มควรให้คลอดผ่านทางหน้าท้อง (cesarean section), สำหรับ omphalocele ที่มีขนาดเล็กสามารถทำผ่าตัดปิดได้ง่ายหลังคลอด ดังนั้นการผ่าตัดคลอดจึงไม่จำเป็นและไม่ได้ผลการรักษาที่ดีกว่าการคลอดทางช่องคลอดแต่อย่างใด

·       omphalocele ที่มีความพิการร่วมที่รุนแรง เช่น ในกลุ่ม chromosomal anomalies (trisomy 13-15, 16-18) หรือ severe congenital heart defects, anencephaly  ควรยุติการตั้งครรภ์

·       อย่างไรก็ตามถ้าสามารถให้การวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่ก่อนคลอดควรส่งทั้งแม่และเด็กมายังโรงพยาบาลศูนย์ที่มีความพร้อมเพื่อให้การตรวจและวินิจฉัยโดยและเอียด รวมทั้งวางแผนการดูแลในระยะหลังคลอดได้อย่างเหมาะสมต่อไป

 

การดูแลรักษาหลังคลอด

 

           ในระยะหลังคลอดควรดูแลผู้ป่วย omphalocele ในหอบริบาลทารกแรกเกิด (NICU) ผู้ป่วยที่คลอดนอกโรงพยาบาลศูนย์ ควรส่งต่อผู้ป่วยโดยให้การดูแลเบื้องต้นดังต่อไปนี้

1.      ป้องกันการสูญเสียความร้อนและอันตรายต่อถุง omphalocele จากการกระแทกหรือครูดถลอก ด้วยการใช้ผ้าก๊อซแห้งหนาๆ คลุมผนังหน้าท้องบริเวณ omphalocele แล้วห่อตัวเด็กด้วยผ้าหนา ไม่ควรใช้ผ้าเปียกเพราะจะทำให้ผนังหุ้มเปื่อยและแตกง่ายและยังทำให้ร่างกายเสียความร้อนอีกด้วย ในกรณีที่ผนัง omphalocele แตกให้ทำการรักษาโดยวิธีเดียวกับ gastroschosis

2.      งดอาหาร และใส่สายสวนกระเพาะอาหาร (OG-tube) ขนาด 8-10 Fr  เพื่อป้องกันการสำลักน้ำย่อยจากกระเพาะอาหารและป้องกันไม่ให้ท้องอืดจากการกลืนลมเข้าไปซึ่งอาจทำให้ผนังหน้าท้องตึงมากขึ้นจนทำให้การผ่าตัดปิดผนังหน้าท้องลำบากขึ้นและอาจเสี่ยงต่อการแตกของผนัง และรบกวนการหายใจ

3.      ในกรณีที่ omphalocele มีขนาดใหญ่มากและไม่สามารถคงรูปได้ในท่านอนหงายควรจัดให้นอนตะแคงซึ่งนอกจากจะช่วยให้ถุง omphalocele ไม่ตึงมากแล้วยังช่วยให้หายใจได้ดีขึ้น และป้องกันการหักพับของเส้นเลือด inferior vena cava หรืออาจใช้ผ้าม้วนวางไว้ข้างลำตัวด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้างเพื่อช่วยประคองให้ถุง omphalocele มั่นคงขึ้น

4.      ให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำในรูปของ 10% Dextrose in 0.25% NSS ในกรณีที่ถุงไม่แตกและ hemodynanics ของผู้ป่วยคงที่ ในกรณีที่ถุงแตก (ซึ่งพบได้ประมาณ 10% ของผู้ป่วย) อัตราการให้ปริมาตรและเกลือจะต้องเพิ่มขึ้นตามการสูญเสียน้ำและเกลือแร่ของผู้ป่วยแต่ละรายเช่นเดียวกับผู้ป่วย gastroschisis โดยให้ในรูปของ Lactated Ringer Solution หรือ NSS ในปริมาณ 20 ml/Kg โดยให้เป็น bolus dose ในเวลา 30-60 นาที ตามด้วย maintenance volume ที่มากกว่าภาวะปกติ

5.      ผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด ควรให้ prophylactic antibiotics ก่อนผ่าตัดโดยให้ Ampicillin 100 mg/kg/day และ Gentamycin 5mg/kg/day

6.      ตรวจและทำการประเมินสภาพผู้ป่วยเป็นระยะๆ โดยเฉพาะ ระบบหายใจ ระบบหัวใจและหลอดเลือด และความพิการอื่นๆ อาจมีผลต่อการพิจารณาแนวทางรักษา

 

การเลือกวิธีรักษา omphalocele

 

ขึ้นอยู่กับ  ขนาด, ความรุนแรงของความพิการโดยกำเนิดอื่นที่พบร่วม  และสภาพโดยรวมของผู้ป่วย

omphalocele ที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางต่ำกว่า 2 ซ.ม. สามารถทำการผ่าตัดปิดได้เลย omphalocele ขนาดกลาง (เส้นผ่าศูนย์กลาง 2-5 ซ.ม.) ที่ไม่มีปัญหาแทรกซ้อนของการหายใจหรือระบบไหลเวียนโลหิตมักจะสามารถผ่าตัดปิดได้โดยไม่ยุ่งยากและควรพิจารณาผ่าตัดปิดผนังหน้าท้องเพื่อลดระยะเวลาที่อยู่โรงพยาบาลและลดผลแทรกซ้อนที่เกิดจากการแตกของถุง การปิดมีหลายวิธีเช่น primary fascial closure, staged closure with skin flap closure and subsequent fascial repair, staged repair with Silo, primary fascial repair with prosthesis เป็นต้น การเลือกใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับผู้ป่วยแต่ละรายซึ่งไม่เหมือนกัน โดยพยายามปิด sheet ซึ่งเป็นชั้นที่ให้ความแข็งแรงของหน้าท้อง (primary fascial closure) เป็นอันดับแรก หากไม่ได้จึงใช้วิธีอื่น การทำ primary skin flap closure มักจะทำให้เกิด ventral hernia ซึ่งจะต้องมารับการผ่าตัดแก้ไขภายหลัง ในกรณีที่ไม่สามารถผ่าตัดปิดผิวหนังได้ด้วยวิธีใดๆ ก็ตาม จำเป็นต้องใช้ถุงที่ผลิตจากวัสดุสังเคราะห์คลุมอวัยวะในช่องท้องเป็นการชั่วคราวเป็นเวลา 3-10 วัน ในระหว่างนี้จะต้องดูแล   แผลผ่าตัดและถุงชั่วคราว (Silo) อย่างปราศจากเชื้อด้วยวิธี dry occlusive dressing และพยายามบีบรัดส่วนปลายของถุง Silo ให้กลับลงสู่ช่องท้องทีละน้อยจนสามารถปิดผนังหน้าท้องให้ได้ภายในเวลาดังกล่าวเพื่อป้องกันผลแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ

omphalocele ที่มีขนาดใหญ่มาก (เส้นผ่าศูนย์กลาง>10 ซ.ม.) มักจะมี ตับและอวัยวะภายในอื่นยื่นออกมาและมักจะมีผนังหน้าท้องเจริญน้อยกว่าปกติ  (hypoplasia of abdominal wall) วิธีผ่าตัดไม่สามารถจะปิดผนังหน้าท้องได้ หรือในกรณีที่มีความพิการของปอดและหัวใจร่วมด้วย การผ่าตัดอาจจะเพิ่มความดันในช่องท้องเป็นผลให้มีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและระบบไหลเวียนโลหิตรุนแรงขึ้น ควรเลือกรักษาโดยวิธีไม่ผ่าตัด โดยการทายาพวก escharotic agent ได้แก่ 0.25% Mercurochrome, หรือ 0.5% Silver nitrate solution, Tincture Merthiolate, Triple dye หรืออาจใช้ pividone iodine แทนได้ในกรณีที่ไม่มีน้ำยาดังกล่าวข้างต้น โดยทาวันละ 2 ครั้ง การทายา จะทำให้ผนัง omphalocele หนาตัวขึ้นไม่แตกง่ายและจะเกิดการงอกของผิวหนังเข้าไปใต้ eschar โดยกระบวนการ epithelialization ซึ่งกินเวลานานประมาณ 3 เดือนจึงจะสมบูรณ์ เป็นการเปลี่ยน omphalocele เป็น ventral hernia ซึ่งสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ภายหลัง

การพยากรณ์โรคและผลการรักษาขึ้นอยู่กับขนาดของ omphalocele ขนาดของทารก และความพิการอื่นที่พบร่วมเช่น congenital heart diseases, respiratory complications, chromosomal abnormalities, การติดเชื้อเนื่องจากถุงแตกหรือการติดเชื้อที่เกิดร่วมกับการใช้วัสดุสังเคราะห์ (prosthesis หรือ Silo) เป็นต้น อัตรารอดชีวิตโดยรวมในปัจจุบันสูงขึ้นถึง 60-70% อย่างไรก็ตาม สำหรับ syndrome บางอย่างเช่น Cantrell’s pentalogy อัตรารอดชีวิตมีน้อยกว่า 25% สำหรับผู้ป่วยที่มี lower midline defect เช่น vesical และ cloacal exstrophy จะมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าเนื่องจากไม่มีความพิการอื่นๆ ที่รุนแรง ร่วมด้วย

 

Gastroschisis

 

 มาจากคำว่า  Gastros (belly) + Schisis (cleft) ในภาษากรีก แปลว่า “Belly Cleft” เป็นความพิการโดยกำเนิดซึ่งพบมีรูโหว่ของผนังหน้าท้องด้านหน้าและมีลำไส้โผล่ยื่นออกจากรูดังกล่าว พบได้ประมาณ 1:5,000 ถึง 1: 20,000 ของทารกแรกเกิดมีชีพ (ในเอเซียมีอุบัติการณ์สูงกว่าในยุโรปและอเมริกา) และมีอุบัติการณ์สูงกว่า omphalocele ประมาณ 1.5 ถึง 2 เท่า มักเกิดในมารดาอายุน้อยและเป็นครรภ์แรก (20-25%), 40% ของทารกเหล่านี้มักจะเป็น premature หรือ small for gestational age (SGA) รู gastroschisis จะอยู่ด้านขวาของสะดือเสมอ บางรายจะมีผิวหนังที่ปกติคั่นระหว่างช่องกับสะดือ เชื่อกันว่าเกิดจากการสลายตัว (involution) ของ right umbilical vein ซึ่งทำให้มีลักษณะแตกต่างจาก omphalocele คือ ไม่มีผนังหุ้ม ลำไส้โผล่ออกมานอกช่องท้องและสัมผัสกับ amniotic fluid ซึ่งระคายต่อผนังลำไส้ เกิดการบวมและอักเสบของผนังลำไส้ อาจจะมี fibrin ปกคลุมและการบวมอาจจะมากจนทำให้ลำไส้ดูสั้นลงและหนาตัวขึ้นจนไม่สามารถบอกได้ว่าเป็นส่วนใดของลำไส้ ในรายที่เป็นมากจะมีลักษณะเหมือนหนังรองเท้า (leathery appearance) ลำไส้ที่ออกมานอกช่องท้องทำให้เกิดภาวะ intestinal non-rotation และ 10-15% ของผู้ป่วยมี intestinal atresia ซึ่งเชื่อว่าเกิดจากการรัดลำไส้ของขอบผนังหน้าท้องเนื่องจากช่องมีขนาดเล็ก อวัยวะที่โผล่ออกมามักมีเฉพาะลำไส้แต่ไม่มีตับ 6-8% ของผู้ป่วยมี bowel perforation (ดูข้อแตกต่างระหว่าง gastroschisis และ omphalocele ในตารางที่ 7.1)



ภาพที่ 7.4 ซ้าย: gastroschisis สังเกตลักษณะของลำไส้และตำแหน่งของสายสะดือ, ขวา: ถุงชั่วคราวที่ใช้สำหรับรายที่ลำไส้บวมมาก ถุงดังกล่าวประดิษฐ์ใช้เองในโรงพยาบาลสงขลานครินทร์

 

 

 

การวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis)

 

ทำได้อย่างแม่นยำโดยใช้อัลตร้าซาวด์ซึ่งจะเห็นลักษณะของลำไส้ตัวอ่อนอยู่นอก       ช่องท้อง การวินิจฉัยก่อนคลอดทำให้สามารถส่งต่อผู้ป่วยตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดามายังศูนย์     การแพทย์ที่มีศักยภาพในการผ่าตัดและดูแลทารกแรกเกิดที่มีปัญหานี้ได้ ถึงแม้ว่าจะมีความพยายามรักษาผู้ป่วยด้วยวิธีการให้ทารกคลอดก่อนกำหนดเพื่อทำการ ผ่าตัดรักษาได้เร็วขึ้นโดยมีเหตุผล เพื่อป้องกันการบวมของผนังลำไส้ จากการแช่ในน้ำคร่ำนานเกินไป แต่ผลการรักษาก็ไม่แตกต่างจากการให้ผู้ป่วยคลอดตามกำหนดแต่อย่างใด สำหรับวิธีการคลอด ในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่โรงพยาบาลศูนย์ พบว่าไม่มีความแตกต่างกันทั้งอัตราตายและผลแทรกซ้อนในระหว่าง     ผู้ป่วยที่คลอดโดยวิธี cesarean section และผู้ป่วยที่คลอดทางช่องคลอดการเลือกวิธีการคลอดจึงควรเป็นไปตามข้อบ่งชี้ทางสูติศาสตร์

 

การดูแลรักษาและส่งต่อผู้ป่วย gastroschisis

 

ทารกที่เป็น gastroschisis หรือ ruptured omphalocele จำเป็นจะต้องได้รับการผ่าตัดรักษาโดยด่วน และถือเป็น true surgical emergency ในผู้ป่วยเด็ก เนื่องจากผู้ป่วยจะสูญเสียความร้อนจนอาจเกิดภาวะ hypothermia สูญเสียน้ำและเกลือแร่ (third space loss) และมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่รุนแรง (sepsis) ดังนั้นผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับการป้องกันและรักษาภาวะดังกล่าวอย่างทันท่วงที โดยมีแนวปฏิบัติดังนี้

1.      สวมถุง plastic ที่สะอาดปราศจากเชื้อตั้งแต่บริเวณปลายเท้าถึงหน้าอกและรักแร้เพื่อป้องกันการสูญเสียน้ำและความร้อนเพิ่มเติมจากการระเหย ป้องกันการปนเปื้อนและลดอัตราการ   ติดเชื้อและสามารถประเมินปริมาณน้ำที่ทารกเสียไปในถุงได้แน่นอนขึ้นเพื่อให้สารละลาย   ทดแทนได้อย่างเหมาะสม (ภาพที่ 7.5)

2.      ให้ความอบอุ่นแก่ผู้ป่วย (โดยวิธีใดวิธีหนึ่ง เช่น ห่อตัวทารกอย่างมิดชิด, ตู้อบ, หรือ radiant warmer

3.      ให้สารละลายเกลือแร่ทางหลอดเลือดดำ โดยให้ในระดับ maintenance ในทารกที่ไม่มีการขาดน้ำและเกลือแร่ และปรับตามการตอบสนองทางคลินิก ปริมาณน้ำที่ให้ส่วนใหญ่มากถึง 2.5-3 เท่าของทารกแรกเกิดทั่วไป (ซึ่งต้องการประมาณ 60-80 มล./กก./วัน ใน 24 ชม.แรกหลังคลอด) ทารก gastroschisis ส่วนใหญ่ที่มีปัญหาขาดน้ำมักจำเป็นต้องได้รับปริมาตรโดยเฉลี่ยประมาณ 175 มล./กก./วัน ทารกที่มีลำไส้บวมมากยิ่งต้องการน้ำทดแทนจำนวนมาก  ทารกที่ไม่ได้รับ intravenous resuscitation มาตั้งแต่แรกมักจะขาดน้ำมากและจำเป็นต้องทดแทนปริมาตรจำนวนมาก โดยในระยะแรกรับให้ในรูปของ Ringer’s lactate solution หรือ NSS 20 มล./กก. ในเวลา 30 นาที จากนั้นจึงให้ colloid ในรูป plasma หรือ 5% albumin 10 มล./กก. ตามด้วย Ringer’s lactate solution หรือ NSS ในอัตรา 150-200 มล./กก./วัน แบ่งให้เป็นรายชั่วโมง จนกระทั่งผู้ป่วยเริ่มมีปัสสาวะและ pulse rate รวมทั้ง tissue perfusion ดีขึ้น การให้ resuscitation จะต้องคำนึงถึงภาวะสมดุลของกรด-ด่างและเกลือแร่ รวมทั้ง ระดับ glucose ในเลือดด้วย เนื่องจากพบว่าผู้ป่วยหลายรายมีผลแทรกซ้อนจากการให้สารละลาย dextrose ทางหลอดเลือด ซึ่งเกิดขึ้นได้ทั้ง hypoglycemia  และ hyperglycemia กรณีหลังมักเกิดจาก glucose load ขณะ refer ปัญหาดังกล่าวป้องกันได้โดยใช้เครื่องควบคุมปริมาตร (syringe pump หรือ infusion pump) ขณะเดินทางและเลือกชนิดของสารน้ำที่มีปริมาณ dextrose ไม่มากจนเกินไป โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้ 5%D NSS/2

4.      ใส่สาย naso-gastric หรือ oro-gastric tube เพื่อป้องกันท้องอืดจากการกลืนลม ซึ่งจะรบกวนการหายใจของผู้ป่วย

5.      ให้ยาปฏิชีวนะที่ครอบคลุมเชื้อกรัมบวกและกรัมลบ (ampicillin และ gentamycin หรือ cephalosporin)

6.      รีบส่งผู้ป่วยมายังโรงพยาบาลศูนย์ให้เร็วที่สุด

 

การผ่าตัดรักษา

 

โดยทั่วไปประมาณ 80-85% ของผู้ป่วย gastroschisis สามารถผ่าตัดปิดได้สำเร็จในครั้งเดียว (primary fascial closure) ในกรณีที่ไม่สามารถปิดช่องท้องได้เนื่องจากลำไส้บวมมากและผนังหน้าท้องเล็กเกินไป โดยดูจากการที่ผู้ป่วยมีปัญหาหายใจไม่พอ (ต้องการใช้ peak ventilatory pressure เกิน  35 cm.H2O) หรือ inferior vena caval pressure และ intragastric pressure สูงเกิน 20 cm.H2Oก็สามารถใช้วิธี staged closure ด้วยการใช้ ถุงประดิษฐ์) artificial Silo ใส่ลำไส้ไว้ชั่วคราวก่อนที่จะปิดผนังหน้าท้องในเวลา 7-10 วัน เช่นเดียวกับในผู้ป่วย omphalocele ขนาดใหญ่หรือถ้ายังไม่สามารถปิดได้จำเป็นต้องใช้วิธีปิดผิวหนังเพียงอย่างเดียว (skin flap closure) ปล่อยให้เป็น ventral hernia และแก้ไขภายหลัง

 

การดูแลในระยะหลังผ่าตัด

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการช่วยหายใจจนกว่าความดันในช่องท้องจะลดลง และหายใจเองได้เพียงพอ โดยทั่วไปใช้เวลาราว 1-3 วัน การถอดท่อช่วยหายใจเร็วจนเกินไปนอกจากทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อภาวะหายใจล้มเหลว ยังทำให้มีโอกาสสำลัก content จากทางเดินอาหารซึ่งถูกดันย้อนสู่หลอดอาหาร

ปัญหาที่พบบ่อยหลังผ่าตัดผู้ป่วย gastroschisis คือภาวะติดเชื้อ ซึ่งปัจจุบันมีอุบัติการณ์น้อยลงเนื่องจากมีการส่งผู้ป่วยมารับการรักษาได้เร็วขึ้นและมีการเตรียมการดีขึ้น เนื่องจาก การวินิจฉัยก่อนคลอดและการดูแลทารกที่ดีขึ้น

ภาวะ prolonged Ileus และ delayed bowel function เชื่อว่าเกิดจากการอักเสบบวมของลำไส้ตั้งแต่แรก เป็นผลต่อเนื่องมาจากการที่ลำไส้แช่อยู่ในน้ำคร่ำเป็นเวลานาน ทำให้ใช้ทางเดินอาหารได้ช้าและมักต้องให้สารอาหารทางหลอดเลือดดำ อย่างไรก็ตาม การ feed ไม่ได้ในบางรายเกิดจากภาวะความผิดรูปของทางเดินอาหารเช่น intestinal atresia ซึ่งพบร่วมได้ราว 10% ในรายที่รับอาหารผ่านทางเดินอาหารไม่ได้และไม่ถ่ายอุจจาระในระยะ 3-4 สัปดาห์ควรได้รับการตรวจ upper GI study เพื่อ exclude ความพิการร่วมดังกล่าว

 

 

การพยากรณ์โรค  


เนื่องจากไม่มี ความพิการร่วมที่รุนแรง การพยากรณ์โรคโดยรวมของ gastroschisis จึงดีกว่า omphalocele ความก้าวหน้าในการทำ prenatal diagnosis ทำให้มีแนวโน้มในการส่งต่อผู้ป่วยเร็วขึ้น การให้ resuscitation ที่ถูกวิธีและการให้การดูแลหลังผ่าตัดที่ดีขึ้นรวมทั้งการมี TPN ทำให้อัตรารอดชีวิตของผู้ป่วย gastroschisis ดีขึ้นโดยลำดับ อัตรารอดของโรคนี้ในโรงพยาบาลศูนย์ที่มีทีมแพทย์เฉพาะทางในปัจจุบันมากกว่า 90%

 

ภาพที่ 7.5 การดูแลทารกที่มี gastroschisis ในโรงพยาบาลสงขลานครินทร์ใช้ถุงพลาสติกปราศจากเชื้อห่อผู้ป่วยตั้งแต่ปลายเท้าจรดหน้าอก

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

บรรณานุกรม

1.      Pediatric Surgery., O’Neil JA, Rowe MI, Grosfeld JL,Fonkalsrud EW,Coran AG, 5th ed. Chicago 1998, Mosby

2.      Essentials of Pediatric Surgery, Rowe MI et al, 1st ed. 1995, Mosby

3.      Embryology for Surgeons, Skandalakis & Gray, 2nd ed.1994, Williams & Wilkins.  

4.      Sangkhathat S, Patrapinyokul S, Hangsapruk P, Tadyathikom K. Congenital abdominal wall defects: experience at  Songklanagarind hospital. Songkla Med J 1996;14:69-74

5.      Patrapinyokul S, Sangkhathat S, Korvichiankul S. Nylon-Mesh reinforced transparent adhesive polyester film for congenital abdominal wall defects. Abstract in the proceeding of the Joint scientific conference, Royal college of surgeons of Thailand and Royal college of Surgeons of Edinburgh 5-7July2001;26:300